Dr Stuart Orkin

Pendant quatre décennies, le Dr. Stuart Orkin a mené des recherches pionnières sur les troubles génétiques de l'hémoglobine, révélant les mystères moléculaires derrière le développement cellulaire sanguin et les affections hématologiques. Ses études récentes ont découvert le mécanisme moléculaire régissant la transition de l'expression génique de l'hémoglobine foetale (HbF) à l'hémoglobine adulte (HbA) au cours du développement humain. À partir de données génétiques de populations humaines, Dr. Orkin et ses collègues ont établi que la protéine BCL11A joue un rôle clé en inhibant l'expression d'HbF chez les adultes. En envisageant la réactivation de l'HbF pour atténuer les symptômes de la drépanocytose et de la bêta-thalassémie, il a préconisé la modulation de BCL11A. Son équipe a démontré que réduire l'expression de BCL11A corrige la drépanocytose chez les souris modifiées génétiquement, posant ainsi une base importante pour des applications thérapeutiques. Ils ont ciblé un site spécifique du gène BCL11A via l'édition génique CRISPR, réactivant en toute sécurité l'HbF. Ces avancées soutiennent des essais cliniques prometteurs pour les patients atteints de drépanocytose et de bêta-thalassémie, maladies touchant plus de cinq millions de personnes dans le monde. Les résultats, incluant la liberté des crises et l'indépendance transfusionnelle, indiquent un potentiel transformateur. Dr. Orkin a grandement enrichi notre compréhension du contrôle génique dans la formation sanguine, ouvrant la voie à des traitements novateurs pour ces maladies répandues.

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