Les maladies héréditaires sont complexes et simples à la fois. En effet, elles sont variées et les symptômes sont parfois difficiles à expliquer, mais leur simplicité réside dans leur point commun, l'ajout, l'oubli ou la substitution d'un ingrédient. Leur transmission parfois dominante, parfois récessive n'est pas bien connue du grand public et j'ai l'objectif de rendre facile à comprendre pourquoi certaines maladies héréditaires semblent apparaitre subitement dans une famille alors qu'elles attendaient que toutes les conditions soient réunies pour apparaitre. Je vais aussi démystifier l'effet fondateur, qui est bien différent d'un mariage entre cousins.

L'hépatite B est une maladie infectieuse causée par un virus appelé virus de l'hépatite B. Il fait partie d'un ensemble de virus qui, une fois introduits dans le corps, s'attaquent de préférence au foie, un organe considéré comme l'usine d'épuration de tout l'organisme. À la différence des virus de l'hépatite A et E qui se transmettent par l'ingestion d’aliments, les virus de l'hépatite B, C et D se transmettent par les liquides corporels. Une personne infectée peut présenter, après plusieurs années d’évolution de la maladie, des complications redoutables que sont la cirrhose et le cancer du foie. Environ 254 millions de personnes dans le monde ont une hépatite B chronique et plus de 600 000 personnes en décèdent annuellement. Il existe un vaccin efficace pour tous les groupes d’âges. La gravité de la maladie, sa transmission rapide et l'existence de mesures préventives efficaces justifient qu'il faut en parler.

Présentation en anglais, sous titrée en français

Réécrire l'ADN pour guérir les maladies génétiques

Vous êtes-vous déjà demandé s'il était possible de réécrire le code de la vie elle-même, notre ADN ? Bienvenue dans le fascinant domaine de l'édition génétique où la science-fiction rencontre la réalité. Ici, nous pouvons manipuler les gènes, les éléments fondamentaux de la vie, pour potentiellement guérir les maladies génétiques. Au cœur de cette révolution scientifique se trouve une technologie révolutionnaire connue sous le nom d'édition de gènes de type Prime. Ce changeur de jeu va au-delà des techniques traditionnelles d'édition génétique. C'est comme la fonction "chercher et remplacer" dans un traitement de texte, mais pour notre ADN. Imaginez un monde où les maladies pourraient être éliminées en réécrivant les parties défectueuses de notre ADN, c'est la promesse de l'édition de gènes de type Prime. L'édition de gènes de type Prime utilise la puissance de la cas9 nickase (ciseaux moléculaires) et de la transcriptase inverse (crayon moléculaire) travaillant en harmonie pour apporter des changements précis à notre code génétique. Elle ouvre un nouveau monde de possibilités dans le domaine des thérapies génétiques.

La peau, le plus grand organe du corps humain, agit comme une barrière protectrice contre les agents nuisibles et les blessures. Lorsqu’elle est gravement endommagée, elle perd la capacité de se régénérer et sa guérison requiert des soins médicaux. Actuellement, le traitement des grands brûlés consiste à prélever une couche de peau saine du patient afin de la transplanter sur la zone brûlée. Le recours à cette technique standard est limité par la surface de peau saine disponible du patient. Dans ce contexte, notre laboratoire a développé une nouvelle technique permettant de produire des greffons de peau à partir des cellules du patient. Un prélèvement de peau saine de la dimension d'une pièce de deux dollars suffit à produire une multitude de greffons de peau reconstruite bilamellaire autologue (PRBA). Cette innovation pourrait transformer la médecine régénératrice et redéfinir les standards de soins pour les patients souffrant de brûlures sévères.

Vivre avec un cancer du sein avancé implique de nombreux défis physiques, psychologiques et cognitifs. Les troubles cognitifs, tels que les troubles de mémoire, de raisonnement, de langage et de coordination des taches peuvent considérablement affecter la qualité de vie de ces personnes, limitant leur capacité à effectuer les activités quotidiennes et à être productives au travail. Bien que plusieurs facteurs de risque soient liés à ces troubles, les déterminants socio-économiques restent peu explorés, à cause du manque d’outils d’évaluation validés dans notre population. Notre projet vise donc à développer, traduire et valider des outils d’évaluation du statut socio-économique et de l’impact des troubles cognitifs sur la capacité de travail, adaptés au contexte québécois. Ce projet s’inscrit dans une perspective de santé durable, en promouvant une bonne santé physique et mentale et un emploi productif, tout en contribuant à réduire les inégalités socio-économiques.

Le génie tissulaire et la reconstruction d'organes en laboratoire redessinent l'avenir de la médecine en permettant de réparer ce qui semblait irréparable. Grâce à des techniques innovantes, pensons à l'impression 3D, les chercheurs créent des tissus et des organes artificiels à partir de cellules vivantes, offrant ainsi de nouveaux espoirs aux patients souffrant de maladies graves ou de blessures. En repoussant les limites de la biotechnologie, ces avancées ouvrent la voie à une médecine régénératrice qui pourrait non seulement améliorer les soins aux patients actuels, mais également offrir des perspectives inédites pour les générations futures. Découvrons ensemble comment cette révolution scientifique peut transformer radicalement notre approche des maladies et des lésions.

Ces dernières années, nous avons tous entendu parler d’un couple dans notre entourage qui rencontre des difficultés à concevoir. A travers le monde, 186 millions de personnes sont concernées par l’infertilité. Malheureusement, le déclin de la fertilité des hommes est un fléau grandissant notamment en raison du rôle majeur joué par les facteurs comportementaux et environnementaux. A ce jour, dans 40 à 50% des cas, l’origine de cette infertilité est mal comprise à cause d’un manque de connaissances sur le fonctionnement du système reproducteur mâle. Des études récentes ont mis en évidence le rôle crucial de l’alimentation et du style de vie sur le pouvoir fécondant des spermatozoïdes. C’est pourquoi mieux comprendre l’impact de ces facteurs sur la fertilité masculine permettrait d’apporter des solutions novatrices pour les couples infertiles. Il reste encore beaucoup de chose à découvrir …

La médecine adopte souvent une approche universelle pour diagnostiquer et traiter les maladies, en se basant sur des critères standardisés. Cette méthode peut ne pas convenir à tout le monde, car les individus peuvent réagir différemment aux traitements. Imaginez maintenant un monde où les traitements médicaux sont adaptés aux individus en prenant en compte leurs gènes, leur mode de vie et leur environnement. Nous explorons cela en utilisant des méthodes statistiques pour aider les médecins à trouver le meilleur traitement pour chaque patient. Il s’agit de comprendre comment l’effet du traitement varie selon ses caractéristiques. Par exemple, pour les patientes atteintes de cancer du sein, ces méthodes identifient le traitement optimal selon des caractéristiques comme l’âge, les autres maladies ou des informations spécifiques à leur cancer. Ces méthodes aident ainsi à prendre de meilleures décisions pour chaque patient, rendant les soins de santé plus efficaces et personnalisés.