Journée MM

Dr Stuart Orkin

Pendant quatre décennies, le Dr. Stuart Orkin a mené des recherches pionnières sur les troubles génétiques de l'hémoglobine, révélant les mystères moléculaires derrière le développement cellulaire sanguin et les affections hématologiques. Ses études récentes ont découvert le mécanisme moléculaire régissant la transition de l'expression génique de l'hémoglobine foetale (HbF) à l'hémoglobine adulte (HbA) au cours du développement humain. À partir de données génétiques de populations humaines, Dr. Orkin et ses collègues ont établi que la protéine BCL11A joue un rôle clé en inhibant l'expression d'HbF chez les adultes. En envisageant la réactivation de l'HbF pour atténuer les symptômes de la drépanocytose et de la bêta-thalassémie, il a préconisé la modulation de BCL11A. Son équipe a démontré que réduire l'expression de BCL11A corrige la drépanocytose chez les souris modifiées génétiquement, posant ainsi une base importante pour des applications thérapeutiques. Ils ont ciblé un site spécifique du gène BCL11A via l'édition génique CRISPR, réactivant en toute sécurité l'HbF. Ces avancées soutiennent des essais cliniques prometteurs pour les patients atteints de drépanocytose et de bêta-thalassémie, maladies touchant plus de cinq millions de personnes dans le monde. Les résultats, incluant la liberté des crises et l'indépendance transfusionnelle, indiquent un potentiel transformateur. Dr. Orkin a grandement enrichi notre compréhension du contrôle génique dans la formation sanguine, ouvrant la voie à des traitements novateurs pour ces maladies répandues.

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Jeffrey V. Ravetch, received his training at the Rockefeller University - Cornell Medical School MD/PhD program. He earned his doctorate in 1978 in genetics with Norton Zinder and Peter Model, investigating the genetics of viral replication and gene expression for the single stranded DNA bacteriophage f1. In 1979 he earned his MD from Cornell University Medical School. He continued his training as fellow at the NIH (pursuing postdoctoral studies with Phil Leder), where he identified and characterized the genes for human antibodies and the DNA elements involved in switch recombination. From 1982 to 1996, Dr. Ravetch was a member of the faculty of Memorial Sloan-Kettering Cancer Center and Cornell Medical College. His laboratory has focused on the mechanisms by which antibodies mediate their diverse biological activities in vivo - establishing the pre-eminence of FcR pathways in inflammation and tolerance and describing novel inhibitory signalling pathways to account for the paradoxical roles of antibodies as promoting and suppressing inflammation.

Dr. Ravetch has received numerous awards, including the Burroughs-Wellcome Scholar Award, the Pew Scholar Award, the Boyer Award, the NIH Merit Award, the Lee C. Howley, Sr. Prize, the AAI-Huang Foundation Meritorious Career Award and the William B. Coley Award. He has presented numerous named lectures including the Kunkel Lecture, the Ecker Lecture, the Goidl Lecture, the Grabar Lecture and the Dyer Lecture. He was elected to the National Academy of Sciences in 2006 and to its Institute of Medicine in 2007. In 2008 he was elected a Fellow of the American Academy of Arts and Sciences. In 2009 he became a Fellow of the American Association for the Advancement of Science.

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