Détection prénatale de l'AMC : Défis et opportunités.

Responsable de l'atelier : J.I.P. de Vries, coordinateur du centre d'expertise du centre médical de l'université d'Amsterdam sur la séquence de déformation de l'akinésie fœtale et l'arthrogrypose multiple congénitale.

Cet atelier de deux heures présentera les défis liés à la détection prénatale de l'AMC et se concentrera sur les trois facteurs suivants :

1. Cause : génétique avec ou sans risque héréditaire, infection, environnementale ou inconnue.

2. Début de l'AMC, au cours du premier, du deuxième ou du troisième trimestre de la grossesse.

3. Gravité : la variation de l'expression de l'AMC diffère selon les groupes, de légère à plus sévère dans les groupes 1 (amyoplasie) et 2 (arthrogrypose distale) à principalement sévère dans le groupe 3 (atteinte du SNC), y compris la séquence de déformation de l'akinésie fœtale (FADS).

Les possibilités d'améliorer la détection prénatale seront présentées sous trois angles : Amsterdam, Ohio et Bâle.

Amsterdam
Le centre d'expertise du centre médical de l'université d'Amsterdam sur le FADS et l'AMC a mis au point, grâce à son équipe multidisciplinaire, un parcours de soins pour tous les fœtus souffrant de contractures, d'AMC et de la forme la plus grave d'AMC, le FADS, au centre médical de l'université d'Amsterdam, aux Pays-Bas. L'équipe est composée d'obstétriciens, d'échographistes, de généticiens cliniques, de chirurgiens orthopédiques pédiatriques, de physiatres pédiatriques, de neurologues pédiatriques, de néonatologistes, d'anatomopathologistes et de travailleurs sociaux, en collaboration avec le groupe néerlandais de soutien aux patients atteints d'AMC. Ils présentent leur mise à jour sur l'évaluation génétique prénatale, des exemples d'examens échographiques en série des structures et de la motilité, le conseil et la collaboration avec le groupe de soutien aux patients.

Ohio
Sara Lemin, gynécologue et fondatrice de Take Time for AMC (Ohio, États-Unis), souligne la nécessité d'établir des lignes directrices sur les soins à apporter aux femmes enceintes d'un enfant atteint d'AMC dans le cadre d'une récente enquête sur ce sujet menée auprès de plus de 20 groupes de soutien aux patients (avril 2024).

Basel
Isabel Filges, généticienne clinique à Bâle, Suisse, soulignera l'importance d'une description précise du phénotype fœtal avec AMC au fil du temps pour permettre une corrélation avec la littérature existante sur les étiologies possibles et l'ontologie phénotypique humaine. Cela permettra d'optimiser les informations destinées aux futurs parents.

Un temps de discussion est prévu pendant et après chaque conférence. Nous espérons faire des déclarations finales afin de parvenir à une meilleure détection prénatale et ainsi améliorer les soins pour les personnes atteintes d'AMC et leurs familles.